안젤리나 수술`처럼… 질병 미리 안다

유전자 분석으로 발병 가능성 예측 환자 주도 치료길 열어 

남도영 기자 namdo0@dt.co.kr | 입력: 2014-05-12 20:24
[2014년 05월 13일자 14면 기사]

디앤에이링크 분석실에서 연구원들이 개인 유전자정보 분석 작업을 하고 있다. DNA칩에 담긴 개인 유전정보는 분석장비를 통해 데이터로 만들어지고, 이를 회사가 보유한 DB와 비교해 만성질환, 암 등의 질병 발생 가능성을 예측하게 된다. / 사진=유동일기자 eddieyou@

■ `바이오 메가융합` 미래 연다
(2) 유전자 분석과 맞춤의료

생명공학과 ITㆍ나노ㆍ기계ㆍ신소재 기술 등이 융합해 지금까지와는 차원이 다른 차세대 바이오ㆍ헬스케어 혁명이 시작되고 있다.

생명현상 연구성과가 다른 첨단기술들과 결합하면서 산업계 전반에 파고드는 `바이오 메가융합'이 본격화되고 있는 것. 새로운 의료 패러다임으로 부상하고 있는 개인맞춤 의료와 이를 뒷받침하는 유전자 분석기술을 조망했다.

지난 8일 서울 올림픽로 아산생명과학연구원에 위치한 유전체검사 전문업체 디엔에이링크. 연구원이 혈액이 든 용기를 기계에 넣으니 유전자 정보가 손가락 크기의 칩에 기록됐다.

이 칩을 다시 분석장비에 넣자 개인 유전자 정보가 데이터로 만들어졌다.

회사는 보유 유전체 데이터베이스(DB)와 이 정보를 비교해 개인의 질병 발생 가능성을 예측한다.

디엔에이링크는 이 기술을 이용, SK케미칼 공동으로 개인 유전정보 분석 서비스인 `DNA-GPS'를 선보였다.

만성질환, 암 등 관련 유전자를 분석해 각 질환 발병확률을 미리 예측해 주는 것.이날 유전자를 분석한 35세 남성 A씨는 유전자 `3p22'와 `6p21', `12q15'에서 간암 위험인자가 발견돼 집중관리기 필요하다는 소견을 받았다.

일반적으로 한국인 100명 중 0.092명이 간암에 걸리는 것과 비교해 홍씨 같은 유전형은 100명 중 0.25명에서 간암 발생이 예측된다.

A씨는 B형 간염 백신을 접종하고 C형 간염에 감염되지 않도록 주의해야 하며, 과도한 음주를 피해야 한다고 권고 받았다.

개인의 유전적 특성을 예측하면 질병 발생을 지연시키거나 예방할 수 있다.

예를 들어 똑같이 흡연을 해도 폐암 유전적 소인이 있는 사람과 없는 사람의 위험도는 다를 수 있다.

A씨의 경우 유전정보에 따르면 금연 시 폐암 위험도가 0.62로 기준치인 1보다 낮지만, 흡연 시에는 1.28로 늘어난다는 분석결과가 나왔다.

이종은 디엔에이링크 대표는 "유전자 정보를 알게 되면 건강을 위해 취할 수 있는 선택 사항이 많아진다"며 "의사와 상의해 적합한 치료 방법을 찾을 수 있고, 생활습관을 바꾸는 등 적극적인 건강관리를 할 수 있다"고 설명했다.

◇유전정보로 `건강 나침반' 쥐다=할리우드 유명 영화배우 안젤리나 졸리는 유전자 검사 결과 유방암과 난소암 관련 `BRCA' 유전자 돌연변이를 발견했다.

이 돌연변이가 있는 사람은 평생에 걸쳐 유방암에 걸릴 가능성이 약 55∼65%에 이른다.

56세라는 비교적 젊은 나이의 어머니를 난소암으로 잃은 졸리는 암에 걸릴까 두려워하며 살기보다는 예방 차원에서 미리 양쪽 유방 절제술을 받는 것을 선택했다.

졸리의 선택은 세계적으로 화제가 되며 개인 유전정보의 의학적 활용에 대한 대중의 관심을 크게 높인, 이른바 `안젤리나 효과'를 야기했다.

기존 헬스케어 산업에서 환자는 전문가인 의사가 제공하는 서비스의 수동적 수혜자였지만, 최근 대중들은 인터넷 등 IT 기술 발달로 전문적인 의료정보를 쉽게 얻게 되면서 건강 관리와 치료 방법에 대해 어느 때보다도 많은 지식을 갖게 됐다.

또 스마트 기기와 각종 건강 관련 애플리케이션을 이용해 자신의 건강 데이터를 직접 관리하고 공유하는 형태의 일상적 헬스케어 양상도 점차 확산되고 있다.

이같은 흐름에 따라 자신의 신체에 대한 가장 기초적인 지표인 유전체 정보에 대한 수요도 함께 높아지고 있는 상황이다.

2007년을 전후로 일반인들에 유전자분석 서비스를 판매하는 업체들이 속속 등장한 이후 현재까지 유전체 검사를 받은 사람은 50만명에 이른다.

이종은 대표는 "유전자 정보는 질병과 관련된 정보뿐만 아니라 왜 술을 마시면 얼굴이 빨개지는지, 커피를 마시면 손이 떨리는지 등 자신의 신체에 대해 궁금했던 점에 대한 답을 줄 수 있는 원천 정보"라며 "이를 어떻게 활용할 지에 대해 전문가들만 고민하는 시대는 지났고, 대중들이 먼저 자신의 유전적 특성에 따라 행동하는 시대가 올 것"이라고 전망했다.

유전체의학 선두주자인 미국 스크립스연구소 심장전문의 에릭 토폴 박사는 월스트리트저널과 인터뷰에서 "사람들은 이미 자신의 건강 데이터를 SNS를 통해 공유하고 유전체 정보를 남과 비교하며 누가 더 건강관리를 잘 하는지 경쟁하고 있다"며 "이미 소비자가 자신의 유전체 정보를 알고 활용하기를 원하며 IT와 디지털 기술을 기반으로 이를 주도하고 있는 것"이라고 말했다.

◇ITㆍBT 융합으로 유전체의학 실현=2010년 12월 미국 밀워키주 위스콘신에 살던 니콜라스 볼커라는 5세 남자아이는 원인 모를 소화기질환으로 100번 이상 수술을 받았으나 병세가 호전되지 않아 사실상 죽음의 문턱 앞에 서 있는 상태였다.

위스콘신의대 의사들은 부모에게 유전체 검사를 권유했고, 그 결과 `XIAP' 유전자 변이를 발견해 적절한 치료 후 건강을 회복했다.
이는 유전자 검사가 원인 미상의 불치병에 대한 해답을 찾은 첫 사례로 꼽힌다.

지금까지 연구에 따르면 17명 중 한 명은 평생 희귀질환에 걸리고, 이중 80%는 유전적 원인이 알려져 있다. 또 많은 암의 경우 특이적인 유전자 돌연변이에 의해 발병한다는 것이 이미 알려져 있다.
이런 유전체 정보를 활용하면 질병을 정확히 진단하고 개인 유전자 정보에 맞는 치료법을 찾을 수 있다.

또 질병의 유전학적 발병 원인을 알게 되면 질병의 증상이 아닌 원인을 공격하는 약물을 개발할 수도 있게 된다.
하지만 유전체 정보를 해석 기술 발전 속도는 이같은 기대를 따라가지 못하는 측면이 있다.

유전자 지도는 밝혀진 곳보다 밝히지 못한 부분이 압도적으로 많고, 유전자간 복잡한 상호관계뿐만 아니라 환경적 요인과 유전자 사이의 상호작용에 대한 이해도 불충분하다.

유전체 의학의 과학적 근거 마련과 세계적 연구협력은 이제 시작단계다.
하지만 IT와 유전체의학의 융합 시너지가 맞춤의료에 대한 전망을 밝게 하고 있다.

1990년대 초반에 시작한 인간 게놈 프로젝트에서 한 사람의 유전체를 분석하기 위해 13년의 시간과 30억 달러의 비용이 필요했지만, 그동안 엄청난 기술적 진화로 분석비용은 10만분의 1로 줄었다.

이는 반도체 메모리 성능이 18개월마다 2배로 증가한다는 `무어의 법칙'보다 훨씬 빠른 속도다.
빅데이터와 클라우드 컴퓨팅 기술 발전은 이같은 흐름을 더욱 촉진하고 있고, 구글ㆍIBMㆍ마이크로소프트 등 글로벌 ITㆍBT기업들이 합종연횡을 하며 유전체 분석 사업에 뛰어들고 있다.

◇삶의 질 향상에 유전체 활용=영국 정부는 앞으로 태어나는 모든 신생아에 대해 유전자 스크리닝을 실시하는 것을 검토 중이다.

태어날 때 확보한 유전체 정보를 활용해 의사들이 생활습관에 대한 조언과 적절한 치료법을 제공한다는 취지다.

또 영국 보건부는 이른바 `10만 게놈 프로젝트'를 통해 2017년까지 암 및 유전질환 환자 10만명의 혈액 샘플을 채취하고 유전정보를 분석할 계획이다.

질환과 유전자와의 상관관계를 찾아 질병 예방지표를 수립하고, 궁극적으로 디지털화된 개인 유전자 정보를 전자건강기록(EMR)과 연계해 통합 관리하겠다는 구상이다.

우리 정부는 부처별 유전체 자원을 국가생명연구자원정보센터에서 중점 관리토록 하고, 2021년까지 10만명의 한국인 유전체 자원을 확보하기로 했다.

이를 통해 암, 만성질환 등 14대 주요 질환군별로 한국인 유전적 특징에 따른 질병예측ㆍ치료법을 개발하고, 유전체기반 한국인 맞춤의료 가이드라인을 마련키로 했다.

미래창조과학부는 `생애 단계별 8대 건강문제' 해결 과제 중 유전체 기술을 활용해 ADHD, 자폐증 등 유아기 난치성장애 해결을 위한 R&D를 진행한다.

지난해 국내 ADHD 환자는 9만명으로 2009년 대비 23% 증가했으며, 소아 1000명당 1명이 자폐를 앓고 있는 상황이다.

이들 유아 질환은 평생에 걸쳐 지속되는 특성으로 인해 환자뿐만 아니라 가족의 경제적ㆍ정신적 고통 동반하기 때문에 높은 사회적 비용을 발생시키고 있다.

정부는 이들 질환에 대해 과학적인 원인 규명과 사전 검사를 통한 조기 대응을 위해 유전체 지도와 뇌신경망 분석 등의 기술을 활용해 조기 진단 및 치료 기술 개발, 뇌손상 유발질환 억제 및 치료기술 개발에 나설 계획이다.

남도영기자 namdo0@

사진=유동일기자 eddieyou@

[저작권자 ⓒ디지털타임스 ]