잘 듣는 약물 파악해 치료 효과 높여
유전체 맞춤치료는 꿈의 의료기술이다. 유전체 분석을 상용화해 유방암·대장암·위암 등 유전성 암이나 루게릭병·자폐증 같은 유전성 희귀·난치병을 진단해 효과적으로 대응할 수 있도록 돕는다. 생활습관이나 식생활 등 개인 맞춤형 건강관리법을 제안해 발병 위험을 줄인다.
또 어떤 약물이 잘 듣는지 파악해 이런저런 치료법으로 낭비하는 시간을 줄이면서 치료효과를 높이기도 한다. 같은 질병이라도 사람마다 잘 듣는 약물이 조금씩 다르다. 개인 유전체 분석이 대중화되면 유전 정보에 맞는 맞춤 약물을 개발해 효과적으로 병을 치료할 수 있다. 일종의 개인별 질병 치료의 내비게이션인 셈이다.
불과 10여 년 전만 해도 인간의 유전체 염기서열을 모두 밝혀내는 것은 불가능하다는 의견이 많았다. 유전체 맞춤치료 가능성은 2003년 미국·영국·독일·프랑스·일본·중국 등 6개국의 지원으로 인간의 모든 염기서열을 해석한 인간 지놈지도가 완성되면서 시작됐다.
지놈(Genome)은 사람을 구성하는 기본 설계도다. 모든 생물은 유전체에 담겨 있는 DNA 정보를 기반으로 생명활동을 한다. 세포의 DNA에는 키와 몸무게, 얼굴 모양 등 개인이 부모에게서 물려받은 신체 정보가 담겨 있다. DNA에는 유전자를 구성하는 네 가지 종류의 염기인 아데닌(A), 구아닌(G), 시토신(C), 티민(T)이 한 줄로 늘어서 있다. 이 염기분자들이 늘어선 순서를 DNA염기서열이라고 하는데 이 순서가 얼굴 모양, 머리카락 색 등 개인 차이를 결정한다. 질병의 위험성과 인종의 차이도 포함된다. 인간의 DNA 전체를 유전체라고 부른다.
예를 들어 똑같은 위암이라도 환자마다 암 진행 양상은 각각 다르다. 조기에 암을 진단받았어도 진행 속도가 빨라 돌이킬 수 없을 정도로 악화하는 환자가 있는 반면, 어떤 환자는 암을 늦게 발견하고도 진행이 더뎌 성공적으로 치료한다. 개인마다 암 유전체가 어떻게 활동하는지 모두 다르기 때문이다. 약물 치료도 마찬가지다. 조금만 약을 먹어도 반응이 좋은 사람이 있는 반면, 소위 ‘약발’을 받지 않는 사람도 있다.
유전체 분석 상용화를 이끈 것은 2007년 개발된 차세대 염기서열 분석(NGS·Next Generation Sequencing) 기술이다. 대량의 유전체를 병렬염기해독 기술로 유전체를 한번에 분석한다. 유전체 분석 속도가 빨라지고 지놈 분석 비용도 저렴해졌다. 유전체 분석 초기와 달리 고작 1000달러면 하루 만에 자신의 유전체 정보를 모두 분석할 수 있다.
유전성 암·희귀난치병 조기 치료 유도
인간은 2만여 개의 유전체로 이뤄져 있다. 조 연구소장은 “개인 유전체 지도를 해독해 질병 유전자 등을 조사하면 앞으로 자신이 걸릴 가능성이 큰 질병도 예측할 수 있다”고 말했다. 녹십자지놈은 질병을 잘 일으키는 유전체 특성을 분석해 한국인이 잘 걸리는 유전성 암(위암·대장암·갑상선암·유방암·난소암·전립선암)이나 희귀·난치성 질환을 빠르게 진단한다.
만일 가족력이 있다면 유전체 검사를 받는 것이 좋다. 암 발생 위험이 크다는 진단이 나오면 20대부터 생활습관을 개선해 암 발생 시기를 최대한 늦출 수 있다. 암에 걸려도 조기에 제거해 사망 위험을 줄인다.
희귀·난치병 진단 기술도 탁월하다. 녹십자지놈에서도 염색체 미세 결실이나 중복 등을 확인하는 진단용 엑솜 염기서열 분석 서비스(DES·Diagnostic Exome Sequncing) 검사법으로 희귀·난치병을 진단한다. 국내에서는 녹십자지놈이 최초로 도입했다. 인간 질환과 연관이 있는 것으로 알려진 4813개의 유전자를 한꺼번에 분석한다. 1회 검사만으로 각종 선천성 기형은 물론 신경계 질환 청각장애·시각장애·정신지체·자폐증 등 대부분의 희귀질환을 진단할 수 있다.
세계보건기구에 따르면 전 세계에는 6000여 종이 넘는 희귀·난치병이 존재한다. 이런 희귀·난치병 대부분은 유전성 질환이 많아 조기 진단과 적절한 치료가 중요하다. 조 연구소장은 “국내 유전체 분석·진단 기술은 국제적으로도 수준을 인정받고 있다”며 “녹십자지놈은 수준 높은 유전체 분석 기술로 아플 때만 병원을 찾는 의료시스템에서 벗어나 질병 진단과 예측을 통해 개인 맞춤치료를 선도하고 있다”고 말했다.
권선미 기자 byjun3005@joogang.co.kr
◆지놈(Genome)=유전자(진·Gene)와 염색체(크로모좀·Chromosome)를 합성한 단어로, 개인의 DNA 전체를 뜻한다. 지놈 유전자 정보는 네 가지 염기서열(A·T·G·C)의 순서로 나타난다. 대략 30억 개의 염기서열로 이뤄져 있다.
