녹십자 유전체분석 부문 자회사인 '㈜녹십자지놈’ (대표이사:박복수)이 이달 3일 대구 인터불고 호텔에서 진행된 대한신경과학회 춘계학술대회에 참석했다.

㈜녹십자 지놈은 이번 학술대회에서 희귀질환 관련 유전자 분석에 대해 소개하고, 고해상도 유전체검사 (CMA• Chromosomal MicroArray), 진단용 엑솜 염기서열 분석 서비스(DES•Diagnostic Exome Sequncing) 등에 대한 정보를 제공해 학회 관계자들의 관심을 끌었다.

고해상도 유전체검사인 CMA는 원인 파악이 어려운 발육 지연이나 인지장애, 자폐증, 다발성 선천기형 환자의 핵형 분석을 대체하는 일차 검사법으로, 기존의 염색체 분석에 비해 10배 이상의 고해상도 염색체 분석법이다. 따라서 이 검사를 통해 대부분의 염색체 미세결실과 미세중복을 검출할 수 있다는 특징이 있다.

또한 ㈜녹십자지놈이 국내에서 최초로 도입한 진단용 엑솜 염기서열 분석 서비스(DES•Diagnostic Exome Sequncing)는 인간 질환과 연관이 있는 것으로 알려진 4,813개의 유전자를 한꺼번에 분석하는 검사법이다. 1회 검사만으로 각종 선천성 기형은 물론 신경계 질환•청각장애•시각장애•정신지체•자폐증 등 대부분의 희귀질환을 진단할 수가 있다.

이에 ㈜녹십자지놈 박복수 대표이사는 “이번 춘계학술대회 참석은 국제적으로 인정받고 있는 국내 유전체 분석, 진단 기술을 많은 의료진 및 관계자들에게 소개하는 뜻 깊은 시간이었다”고 전하며, “앞으로도 수준 높은 유전체 분석 기술로 질병 중심의 체계적이고 전문적인 연구를 펼쳐, 질병 예측과 진단, 개인 맞춤형 치료까지 제공하는 전문기업이 되겠다”고 밝혔다.