서울의과학연구소, 신생아 난청 유전자 검사 시행

일반적으로 선천성 난청의 50%를 차지하는 유전성 난청은 돌연변이 유전자가 원인이다. 유병률(전체 인구에서 특정 질병이나 장애를 가진 인구의 점유율)이 일정해 신생아 검사 및 산전 검사를 통해 조기 발견과 치료가 가능하다. 난청이 있는 유·소아는 언어 장애와 발달 장애를 겪을 확률이 높다. 신생아 때 난청 초기 진단 검사를 해야 하는 이유다.

사진제공=서울의과학연구소

최근 들어 유전성 난청 방지를 위해 난청 원인의 약 40%를 차지하는 ‘GJB2’ 유전자 외에도 ‘SLC26A4’ 유전자를 동시에 검사해야 한다는 의견이 일고 있다. SLC26A4 유전자의 돌연변이가 GJB2 다음으로 유전성 난청의 주원인이기 때문이다.

한성희 서울의과학연구소 부원장은 “‘한국인을 대상으로 한 난청유전자 GJB2와 SLC26A4의 돌연변이 빈도와 양상 연구’에 따르면 한국인 100명 가운데 3명에게서 GJB2 유전자 돌연변이가 관찰됐다”며 “정상 청력을 가진 144명 중 2명이 SLC26A4 보인자(유전병이 겉으로 드러나지 않고 유전인자만 가진 사람)로 나타났다”고 설명했다.

이어 한 부원장은 “SLC26A4 돌연변이 유전자는 GJB2 유전자 다음으로 유전성 난청을 유발하는 원인”이라며 “선천성 난청 검출률을 높이고 조기에 치료하기 위해서 생후 6개월 이전에 두 유전자를 모두 검사하도록 권장하고 있다”고 말했다.

한편 서울의과학연구소(이사장 이경률, SCL)는 신생아를 대상으로 한 ‘신생아 난청 유전자 검사’를 시행하고 있다.