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부모는 모르는 '소아 유전질환 50종', 100만원 이하 비용으로 한번에 검사 덧글 0 | 조회 309 | 2015-11-26 10:36:31
관리자  

부모는 모르는 '소아 유전질환 50종', 100만원 이하 비용으로 한번에 검사

성호철 기자 입력 : 2015.11.24 03:07

KT, 랩지노믹스와 손잡고 '노벨가드' 서비스 선보여
비용 예전의 절반도 안들어

매년 국내 신생아 40만~45만명 중에서 2만명 안팎이 유전 질환을 갖고 태어나는 것으로 추산된다. 하지만 초등학생이나 성인이 될 때까지 그 질환을 모른 채 생활하는 경우가 많다.

대표적인 유전 질환인 난청(難聽)이 그런 사례다. 소아(小兒)는 태어날 때부터 소리가 잘 안 들리는 상태를 당연하게 여겨 부모에게 불편하다고 말하지 않기 때문이다. 난청은 어릴 때 유전자 검사를 해 조기에 발견·치료하면 상태를 호전시킬 수 있다. 당장 눈에 띄는 징후가 없어도 특정 유전자가 손상돼 있을 경우 장차 어떤 유전 질환이 발병할지 예측해 대응할 수도 있다.

하지만 유전자 검사는 매우 복잡하고 비싸다. 인간의 몸에는 네 종류의 염기 30억개가 일정한 순서로 배열돼 있다. 이런 염기서열 2500개가 모이면 특정한 기능을 하는 유전자가 된다. 결국 유전자 검사는 한 명당 30억개의 염기서열 전체를 디지털 정보로 전환하는 과정이다.

문제는 이때 나오는 데이터는 3000억~3조개로 엄청나게 불어난다는 점이다. 얽히고설킨 30억개의 염기서열을 모두 읽으려면 여러 방향에서 100~1000번 정도 중첩되게 데이터를 기록해야 하기 때문이다. 병원이나 검사업체가 이를 다 분석하기는 어려워 지금까진 일부분만 따로 검사하는 방식이 쓰였다. 검사 가격도 한 번에 100만~1000만원이 들었다.

KT가 컴퓨팅 기술을 활용해 이런 유전자 검사 가격을 대폭 줄인 서비스를 내놓았다. 유전자 분석업체 랩지노믹스와 함께 소아의 발달장애 유전질환 50여 종을 한꺼번에 검사하는 '노벨가드(NobleGuard)' 서비스를 23일 출시했다. 가격은 100만원 이하로, 예전의 절반에도 못 미친다.

KT는 수만대의 대형 컴퓨터(서버)를 온라인으로 연결해 연산처리 능력을 극대화한 클라우드 컴퓨팅 기술을 활용했다. 랩지노믹스가 혈액의 염기서열을 디지털 정보로 바꾸면, KT는 이를 분석해 이상이 있는 부분을 추출하는 방식이다. '노벨가드'는 이렇게 인간 몸의 염기서열 30억개를 모두 분석하기 때문에 기존에 검사하지 못한 유전 변이도 확인할 수 있다.

랩지노믹스의 김지훈 이사는 "전국 200여 개의 대형 산부인과와 소아과에서 소아의 유전 질환이 의심되면 노벨가드 서비스를 의뢰할 수 있다"며 "일반 소비자가 큰 비용 부담 없이 선택할 수 있는 유전자 검사가 될 것"이라고 말했다. KT는 올 9월 서울대와 공동으로 '생명정보실용화센터(IBIS)'를 개소하고 암 유전체 분석 및 진단 기술도 개발하고 있다.


 
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