안젤리나 졸리가 갖고 있는 유방암 위험 유전자, 치매와 관련 있다"

美연구원 "BRCA1 단백질 부족하면 인지기능 저하로 치매 가능성 높아져

변이되면 유방암 또는 난소암 위험이 커지는 BRCA1 유전자가 알츠하이머 치매와도 밀접한 관련이 있다는 연구결과가 나와 주목된다. 미국 글래드스톤 신경질환연구소(Gladstone Insitute of Neurological Disease)의 엘자 서버빌 박사는 BRCA1 유전자가 만드는 단백질이 결핍되면 기억과 학습 등 인지기능이 떨어지며 치매 환자의 뇌 세포에는 이 단백질이 고갈돼 있다는 연구결과를 발표했다고 영국의 텔레그래프 인터넷판과 사이언스 데일리가 30일 보도했다. 

사망한 치매 환자의 뇌조직을 부검해 분석한 결과 BRCA1 단백질이 최대 75%까지 줄어 있었다고 서버빌 박사는 밝혔다. 이 단백질이 치매와 연관이 있음을 확인하기 위해 시험관에서 치매 환자의 뇌 세포에 특징적으로 나타나는 독성 단백질 베타 아밀로이드 플라크(노인반)에 BRCA1 단백질을 노출시키자 이 단백질이 급격하게 감소했다. 

이어 이 단백질이 뇌 세포에서 줄어들 경우 어떤 결과가 나타나는지 알아내기 위해 쥐의 뉴런(신경세포)에서 BRCA1 단백질을 감소시켜 보았더니 DNA 손상이 누적되면서 신경세포가 위축되고 이와 함께 쥐는 기억과 학습능력이 현저히 떨어졌다. 이는 결국 BRCA1 단백질이 부족하면 인지기능 저하와 함께 치매가 올 수 있음을 시사하는 것이라고 서버빌 박사는 설명했다. 

지금까지 BRCA1 단백질에 대한 연구는 주로 분열하는 세포(dividing cell)와 암을 대상으로 이루어졌다. 이 단백질이 세포가 분열할 때 발생할 수 있는 DNA 손상을 '수리'하는 기능을 지니고 있기 때문이다. BRCA1 유전자가 변이돼 이 단백질이 제대로 만들어지지 않으면 유방암 또는 난소암 위험이 크게 높아진다는 사실도 이러한 연구를 통해 밝혀졌다.
 
BRCA1 변이유전자를 가진 여성은 유방암 또는 난소암 위험이 최대 65%까지 높아진다. 이는 일반 여성의 12%에 비하면 5배 이상 높은 것이다. 미국의 유명 여배우 앤젤리나 졸리가 예방책으로 두 유방과 난소를 모두 절제한 이유는 이 변이유전자를 지니고 있기 때문이다. 

그러나 분열하지 않는 세포인 신경세포에서도 이 단백질이 DNA 손상 수리에 중요한 기능을 수행하며, 신경세포에 이 단백질이 부족하면 치매와 같은 신경퇴행성 질환이 발생할 수 있다는 사실이 밝혀진 것은 이번이 처음이다. 서버빌 박사는 현재 BRCA1 단백질이 부족한 쥐에 이 단백질을 늘려주면 인지기능 저하를 미리 막거나 떨어진 인지기능을 회복시킬 수 있는지를 확인하기 위한 실험을 진행 중이다. 그의 연구가 치매 예방이나 치료할 수 있는 새로운 길을 열어줄 수 있을지 관심이 쏠리고 있다.

한편 이 연구결과는 영국의 과학전문지 '네이처 커뮤니케이션'(Nature Communication) 최신호에 발표됐다.

데일리한국 이서진 기자 egeriace@hankooki.com