종전 1인 해독지도와 달리 41명 30억개 염기서열 첫 표준화
희귀질환 맞춤형 치료 길 열려
한국인의 공통 유전 정보를 정리한 ‘한국인 표준 게놈지도’가 나왔다. 개인의 유전체(게놈)를 정밀하게 해독한 게놈지도는 이전에도 있었지만 다수 한국인 유전체를 분석·비교해 표준화한 것은 이번이 처음이다.
박종화 울산과학기술원(UNIST) 게놈연구소장(생명과학부 교수) 연구팀은 한국표준과학연구원 국가참조표준센터와 공동으로 한국인 표준 게놈지도 ‘코레프(KOREF)’를 완성했다고 24일 밝혔다. 이번 연구 성과는 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 24일자에 발표됐다.
그동안 인간 게놈지도는 주로 한 사람을 대상으로 만들어졌다. 2010년 중국 베이징게놈연구소(BGI)가 중국인(황인)과 흑인 게놈지도를 국제학술지 ‘게놈 리서치’에 공개했지만 각각 1명을 대상으로 만든 것이다. 지난달 서정선 서울대 의대 교수팀이 바이오기업 마크로젠과 함께 정밀한 한국인 게놈지도를 완성했다고 발표한 것도 한국인 30대 남성 1명의 유전체를 해독해 얻은 결과다.
최초의 인간 게놈 분석 연구인 ‘인간 게놈 프로젝트’를 통해 2003년 완성된 ‘인간 표준 게놈지도’는 여러 사람의 유전체를 분석했지만 85% 이상이 백인 1명의 유전 정보로 구성돼 있다. 흑인과 황인의 유전 정보는 각각 10%와 3% 미만이어서 세계 표준으로는 부족하다는 지적이 있었다. 일례로 인간 표준 게놈지도에 나타난 8번 염색체에는 전 세계에 존재하는 다른 9개 인간 게놈지도에 나타난 특정 유전자(DNA) 영역이 없다. 기준으로 삼은 백인 염색체는 이 부분에 결손이 있었던 것이다.
박 소장 팀은 서울, 대전, 울산, 강원 등 전국 각지에 사는 한국인(일반인) 41명의 게놈을 기증받아 30억 개의 염기서열을 해독한 뒤 공통적인 특징을 정리했다. 한국인 1명의 게놈지도를 기존 표준 게놈지도와 비교하면 돌연변이 수가 400만 개로 나타나지만, 코레프와 비교하면 그 수가 300만 개로 줄어든다. 박 소장은 “100만 개의 유전자 차이는 인종에서 비롯됐다는 것을 알 수 있다”고 말했다.
코레프를 활용하면 한국인 개인의 질병 원인이 되는 유전자를 더 정확히 밝혀낼 수 있다. 개인 맞춤형 의료에도 유용하다는 얘기다. 박 소장은 “희귀 질환을 앓고 있는 한국인의 게놈에서 다른 한국인들에게 없는 특이한 유전자 돌연변이가 발견된다면 질병과 직접적인 연관이 있을 가능성이 크다”며 “한국인이 더 많이 걸리는 암이나 희귀 질환의 원인을 밝히는 데 도움이 될 것”이라고 말했다.
송경은 동아사이언스 기자
